Au sein de la plupart des espèces vivantes, on peut répartir les individus en deux (ou plusieurs, parfois plus de 40 comme chez Stylonichia) groupes, distingués par leur sexe, généralement mâle et femelle (pour l'espèce humaine, on préfèrera utiliser masculin et féminin). Cette distinction ne peut pas toujours être effectuée d'après l'organe sexuel de l'individu, sa morphologie ou le type des gamètes, ces éléments pouvant ne pas différer d'un sexe à l'autre. Elle repose en revanche toujours sur des bases génétiques liées à la possession d'une formule génétique particulière pour une unité génétique (gène, groupe de gènes, chromosome entier, association de chromosomes) déterminant pour la compatibilité sexuelle : les individus d'un même sexe ne peuvent pas se reproduire entre eux, mais peuvent se reproduire avec les individus de certains ou de tous les autres sexes de leur espèce.
Il existe trois critères différents pour déterminer le sexe chez l'être humain : « les gènes associés à la présence du chromosome Y chez l'homme mais absent chez la femme, les gonades (testicules chez l'homme, ovaires chez la femme) et les organes génitaux externes. On parle alors, selon le critère utilisé, de sexe génétique, gonadique ou phénotypique. Ces trois critères représentent trois étapes dans la différenciation sexuelle : les chromosomes transportent les gènes qui déterminent le type de gonades qui sécréteront des hormones qui, à leur tour, influenceront le développement des organes génitaux internes et externes. »
La distinction des sexes est fondamentale en biologie, car l'existence de deux (ou plusieurs) sexes permet de passer de la multiplication asexuée (simple bouturage ou quasi-clonage, fréquent chez les bactéries et les végétaux), à la procréation ou reproduction sexuée : création d'un nouvel individu significativement différent de ses deux parents (grâce notamment au processus de la méiose), tout en gardant l'essentiel (et notamment l'aptitude à vivre effectivement). Ainsi, la sexualité multiplie de façon exponentielle la variabilité à l'intérieur d'une espèce avec peu de risques d'échec de la conception.
