L'origine des cheveux roux (à ne pas confondre avec le blond vénitien, qui est un blond à reflets roux) fut seulement révélée en 1997. Elle est liée au gène MC1R (melanocortin-1 receptor) qui se trouve sur le chromosome 16 et dont l'allèle (version d'un même gène) normal ne conduit pas à la rousseur contrairement à cinq autres qui donnent des cheveux roux, une peau pâle et des taches de rousseur. L'âge du gène MC1R a été estimé entre 50 000 et 100 000 ans mais les recherches ont mis en évidence que les cinq mutations sont apparues dès - 80 000 ans et jusqu'à - 30 000 ans selon les cas (J. Rees). Or, pour pouvoir muter il y a - 80 000 ans il fallait que le gène initial existe déjà... Cela veut dire aussi qu'il y a au moins cinq origines différentes pour la rousseur et qu'une étude basée seulement sur le phénotype (la manifestation du gène, ici la rousseur) peut être fausse si elle est généralisée à tous les allèles roux sans distinction. (Ceci ne doit pas être perdu de vue en lisant cette page.)

Les allèles de la « rousseur » ne permettent pas la synthèse finale de l'eumélanine (pigment brun-noir) à partir de la phaéomélanine (pigment rouge-orangé), qui se trouve donc bloquée à ce stade et s'accumule en donnant la couleur rousse quant elle n'est pas masquée. En effet, ils sont récessifs car, pour que le trait s'exprime, ils doivent être présents sur les deux gènes de la paire de chromosome 16, l'un venant de la mère et l'autre du père. Dans le cas contraire, le gène "normal" compense et conduit à l'eumélanine, qui donne les nuances de noir, de brun et de blond selon la concentration et l'action d'autres gènes.
Selon J. Rees, directeur de la recherche mentionnée ci-dessus, des incertitudes demeurent quant à la façon dont les mutations du MC1R influencent le phénotype. Les roux sont dans leur immense majorité homozygotes (ils possèdent la même mutation du MC1R sur chaque chromosome de la paire) ou hétérozygotes composés (une mutation différente du MC1R sur chaque chromosome de la paire). On trouve néanmoins de rares cas d'hétérozygotes simples (un seul chromosome de la paire porte une mutation du MC1R), et même des roux chez qui les deux MC1R ne portent aucune des cinq mutations identifiées ; un autre locus (l'endroit où se situe un gène) pourrait être en cause. Inversement, il existe des homozygotes ou hétérozygotes composés qui n'ont pas les cheveux roux. Ces cas sont pour l'instant inexpliqués, tout comme celui des hommes dont seule la barbe est rousse, ou des personnes qui ne présentent des poils roux qu'au pubis ou bien aux aisselles.
Il semble qu'en Afrique et dans les pays tropicaux, un état de malnutrition grave dans les premières années de vie ou pendant la grossesse de la mère pourrait entraîner l'apparition, entre autres signes, d'une dépigmentation des cheveux provoquant un roussissement, le processus de fabrication d'eumélanine étant interrompu en chemin.

Les allèles de la « rousseur » ne permettent pas la synthèse finale de l'eumélanine (pigment brun-noir) à partir de la phaéomélanine (pigment rouge-orangé), qui se trouve donc bloquée à ce stade et s'accumule en donnant la couleur rousse quant elle n'est pas masquée. En effet, ils sont récessifs car, pour que le trait s'exprime, ils doivent être présents sur les deux gènes de la paire de chromosome 16, l'un venant de la mère et l'autre du père. Dans le cas contraire, le gène "normal" compense et conduit à l'eumélanine, qui donne les nuances de noir, de brun et de blond selon la concentration et l'action d'autres gènes.
Selon J. Rees, directeur de la recherche mentionnée ci-dessus, des incertitudes demeurent quant à la façon dont les mutations du MC1R influencent le phénotype. Les roux sont dans leur immense majorité homozygotes (ils possèdent la même mutation du MC1R sur chaque chromosome de la paire) ou hétérozygotes composés (une mutation différente du MC1R sur chaque chromosome de la paire). On trouve néanmoins de rares cas d'hétérozygotes simples (un seul chromosome de la paire porte une mutation du MC1R), et même des roux chez qui les deux MC1R ne portent aucune des cinq mutations identifiées ; un autre locus (l'endroit où se situe un gène) pourrait être en cause. Inversement, il existe des homozygotes ou hétérozygotes composés qui n'ont pas les cheveux roux. Ces cas sont pour l'instant inexpliqués, tout comme celui des hommes dont seule la barbe est rousse, ou des personnes qui ne présentent des poils roux qu'au pubis ou bien aux aisselles.
Il semble qu'en Afrique et dans les pays tropicaux, un état de malnutrition grave dans les premières années de vie ou pendant la grossesse de la mère pourrait entraîner l'apparition, entre autres signes, d'une dépigmentation des cheveux provoquant un roussissement, le processus de fabrication d'eumélanine étant interrompu en chemin.